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PGS 胚胎著床前染色體篩檢

 胚胎著床前染色體篩檢

Preimplantation Genetic Screening, PGS

 

胚胎染色體異常是導致胚胎著床失敗、流產或是胎兒發展遲滯等症狀的重要原因。透過胚胎著床前染色體篩檢(PGS)在進入試管嬰兒療程後,將胚胎於體外培養至第五天囊胚期,以切片的方式取一部分胚胎外胚層之細胞,接著進行染色體之分析。篩選出染色體正常之胚胎,並將其植入於母體內,藉此可以減少胚胎植入的數目,降低多胞胎的發生機率,另外也可降低因胚胎染色體異常而發生的流產機會,可望提高試管嬰兒活產率,幫助高齡、不孕婦女成功受孕。 

 

PGS就好比將羊膜穿刺檢查提前至胚胎階段先檢測,但順利懷孕後,仍須於產檢時做羊膜穿刺確認寶寶染色體是否正常。PGS又可稱為第三代試管嬰兒(第一代指傳統試管嬰兒IVF,第二代指單一精蟲顯微注射ICSI)PGS過去是以Array-CGH(染色體晶片分析)的方式分析,而目前已發展為NGS-based PGS(次世代定序)之方式分析,檢測結果更為精準、解析度更高。

 

適用族群

l   高齡產婦

l   多次試管療程失敗 但原因不明者

l   習慣性流產者

l   有染色體異常或染色體轉位之家族史

 

注意事項

1.  胚胎需於體外培養至第五天囊胚期才可進行胚胎切片(若胚胎無法生長至囊胚,則無法進行胚胎切片),絕大部分異常胚胎無法於體外培養至第五天,而少數正常胚胎在體外培養時,可能因為無法適應體外環境而損壞,這些胚胎若在第二天或第三天植入其實是有著床潛力的。

2.  檢測結果可能胚胎全都為異常,導致沒有正常胚胎可供植入。即便檢測結果正常,也不代表胚胎植入後可順利著床或繼續發育,懷孕後仍可能發生流產。

3.  NGS-based PGS準確率雖高達99%以上,但其技術仍有其限制。因為切片處為胚胎之外胚層(未來將發育成胎盤),和胚胎本身(未來發展為胎兒)的染色體結構不盡然完全相同。建議懷孕後繼續接受常規產檢,如羊膜穿刺,以進一步確認寶寶的健康。

4.  目前醫學界對於鑲嵌型染色體(僅有一部分胚胎細胞為異常)之胚胎是否能植入仍有爭議。

5.  PGS為針對染色體之數目及結構進行篩檢。對於微小片段之基因變化、染色體重組、染色體倒置、微小區域平衡性轉位、鑲嵌體異常,皆不在此檢測範圍之內。